Síndrome de Aksborg, Acromatopsia o Enfermedad de Caroli ¿Te suenan de algo estas patologías? ¿Sabes en qué consisten? Seguramente no, y la razón es porque todas son enfermedades raras. Precisamente para crear conciencia sobre ellas, el 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Nos sumamos a su lucha y qué mejor manera de ayudar que explicando qué son, en qué consisten y dando visibilidad a algunas de ellas, así como ciertos consejos.
¿Qué es una enfermedad rara?
Una enfermedad rara es aquella que tiene una baja incidencia en la población, según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). En estos momentos, para que una patología sea considerada rara, solo puede afectar a un número limitado de personas. Exactamente a 1 de cada 2.000 habitantes.
Esta cifra, aunque a simple vista parezca insignificante, no lo es en absoluto, pues según datos de la Organización Mundial de la Salud, (OMS) en estos momentos existen cerca de 7.000 enfermedades consideradas como raras que afectan al 7% de la población mundial. En España, son más de 3 millones de personas las que padecen alguna de las conocidas como enfermedades poco frecuentes.
¿Cuál es su origen?
El origen de cada enfermedad rara es, según investigaciones, en un 80% alteración genética, y un 20% (el restante) dividido entre origen alérgico, factores ambientales, o incluso hay algunas cuyas causas aún se desconocen.
Por tanto, de esto se puede desprender que no todos los afectados con alguna enfermedad rara nacen con ella, sino que hay un margen para desarrollarla en algún momento de la vida.
Enfermedades raras más conocidas
Las enfermedades raras más conocidas son el lupus, el síndrome de Brugada y Guilliám-Barré.
- Lupus eritematoso cutáneo: es una enfermedad autoinmunitaria, lo que significa que el sistema inmunitario del cuerpo ataca por error al tejido sano. La enfermedad es mucho más común en mujeres que en hombres y puede presentarse a cualquier edad, aunque aparece con mayor frecuencia en personas cuyas edades están comprendidas entre los 10 y los 50 años.
- Síndrome de Brugada: afecta a 50 de cada 100.000 personas. Es una enfermedad hereditaria caracterizada por una anormalidad electrocardiográfica y un aumento del riesgo de muerte súbita cardíaca.
- Guilliám-Barré: afecta a 47 de cada 100.000 personas. El síndrome de Guillain-Barré es un trastorno neurológico en el que el sistema inmunitario del cuerpo ataca a una parte del sistema nervioso periférico, la mielina. Se trata de la capa aislante que recubre los nervios. Cuando esto sucede, los nervios no pueden enviar las señales de forma eficaz y los músculos pierden su capacidad de responder.
Enfermedades raras en niños
Como hemos dicho anteriormente, la mayor parte de las enfermedades raras tienen un origen genético, y en el 50% de estos casos, los síntomas se manifiestan durante la etapa infantil. Las enfermedades raras en niños más comunes son:
- Déficit de sacarasa e isomaltasa: es una intorelancia que hace que los que la padecen no pueden comer nada que nazca de debajo de la tierra, ni que contenga azúcar, ni almidón, o lo que es lo mismo, nada de verduras y hortalizas, ni por supuesto, frutas ni pasta.
- Síndrome de Moebius: los nervios craneales no están totalmente desarrollados. Estos nervios son responsables del parpadeo, movimiento lateral de los ojos y expresiones faciales por lo que causa parálisis en la cara. Esto provoca babeo, dificultades en el habla y problemas de pronunciación.
- Síndrome de Gilles de la Tourette: es conocida como la enfermedad de los tics y los niños que la padecen realizan movimientos rápidos e involuntarios de los músculos y producción involuntaria de ruidos y palabras.
- Síndrome de Aase: es hereditaria y se caracteriza por una anemia causada por una alteración en la médula ósea y asociada a malformaciones articulares y esqueléticas.
Consejos para combatirlas
Al final se trata de enfermedades muy complicadas y difíciles de combatir, cada una de ellas posee unos síntomas y unas recomendaciones médicas específicas. Hay que seguir todas las pautas que nos indiquen nuestros médicos así como mantener una actitud positiva y de superación, sobre todo si el caso es infantil, ya que la actitud hace muchísimo más de lo que pensamos. Webs como las de la OMS o FEDER pueden ayudarnos con este duro camino.
No obstante, cada vez hay mayor visibilidad de este tipo de enfermedades gracias a todos los ciudadanos que colaboran y se mueven por ellas. Con esto conseguiremos poco a poco avanzar en el campo de la investigación y poder dar más ayuda a la gente que padece este tipo de dolencias.
